Cystinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Aminosäuretransports, bei dem Cystein, Ornithin, Lysin und Arginin in den Nieren und im Darm abnormal transportiert werden. Normalerweise wird Cystein im Nierenglomerulus gefiltert und dann in Tubuli wieder im Blut resorbiert. Infolgedessen wird im Urin nur eine geringe Konzentration an Cystein gefunden. Hunde mit Cystinurie absorbieren kein Cystein in Nierentubuli, daher weisen sie ungewöhnlich hohe Cystein-Urinkonzentrationen auf. Cystein ist im alkalischen oder neutralen pH-Wert nicht löslich, daher bildet sein Urinüberschuss Kristalle, die zur Bildung von Cysteinsteinen in Nieren oder Blase führen. Betroffene Hunde haben häufig eine Entzündung des Harnsystems und ein erhöhtes Risiko für eine Harnverstopfung, die zu Nierenversagen, Blasenruptur und Tod führt, wenn sie nicht sofort behandelt werden.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen SLC3A1
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.