Večina bolezni mrežnice pri psih z znano vzročno mutacijo spada v skupino degeneracij paličic in čepkov imenovanih tudi progresivne atrofije mrežnice (PRA). Za to skupino bolezni je značilno, da najprej pride do odmiranja paličic, ki jim v kasnejši fazi sledi odmiranje čepkov. V nasprotju se pri distrofiji čepkov in paličic najprej pojavi odmiranje čepkov v mrežnici. Distrofija čepkov in paličic tip 1 (cord1 – PRA) je bila povezana z mutacijo v genu RPGRIP1 pri psih pasme jazbečar. Najzgodnejši klinični znaki se pojavijo v starosti šest mesecev. V 40 tednu starosti funkcija fotoreceptorjev z metodo ERG ni več zaznavna. Ena izmed študij poroča, da se bolezen ne razvije pri vseh psih homozigotnih za vzročno mutacijo, zato se predvideva, da so v razvoj bolezni vključeni dodatni genetski faktorji. Vsi psi s klinično izraženo boleznijo so imeli mutacijo.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen RPGRIP1
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
