Le cystinurie est une maladie héréditaire qui entraîne une anomalie du transport de l'acide aminé cystine dans les tubules rénaux. Normalement, le cystine est filtré par les glomérules rénaux et alors réabsorbé au sang dans les tubules. Par conséquent, l'urine ne contient qu'un faible niveau du cystine. Les chiens affectés par cystinurie n'absorbent pas le cystine (et certains autres acides aminés) dans les tubules rénaux, donc ils ont des concentrations élevées du cystine. À pH neutre ou acide, le cystine n'est pas soluble, ainsi la concentration excessive du cystine dans l'urine entraîne la formation de cristaux, ce qui peut engendrer les calculs rénaux et/ou vésicaux du cystine. Les chiens qui souffrent de la cystinurie sont souvent atteints par l'inflammation urinaire et courent un risque accru d'obstructions urinaires qui peuvent provoquer l'insuffisance rénale, la rupture de la vessie et la mort s'ils ne sont pas traitées immédiatement. L'age moyen où on peut observer les premiers signes cliniques est 4,8 ans. Chez les Chiens de Terre Neuve, les signes sont visible dès l'âge de 6 mois à 1 an. On peut donc conclure que les Chiens de Terre Neuve souffrent d'une forme plus grave de cette maladie que d'autres races.

Hérédité : autosomique récessive ; pour en savoir plus

Mutation : gène SLC3A1

Test génétique : Les porteurs de la maladie peuvent être identifiés à tout âge. La méthode PCR en temps réel qui s'utilise pour l'essai est une méthode très précise permettant de distinguer entre les animaux touchés, porteurs et animaux sains.

Prévention de la maladie : pour en savoir plus

Échantillon : le sang total dans EDTA (1,0 ml) ou l'écouvillon buccale pris en utilisant un écouvillon stérile. Les informations détaillées concernant l'échantillonnage sont disponibles ici.