Cistinurija je nasljedni metabolička bolest u transportu aminokiselina kod koje se cistein, ornitin, lizin i arginin abnormalno prenose u bubrezima i u crijevima. Uobičajeno se cistein filtrira u bubrežnom glomerulu, a zatim ponovno apsorbira u krv u tubulima. Kao posljedica toga, u urinu se nalazi niska koncentracija cisteina. Psi s cistinurijom ne apsorbiraju cistein u bubrežnim tubulima, stoga imaju abnormalno visoke koncentracije cisteina u mokraći. Cistein nije topljiv u alkalnom ili neutralnom pH, stoga njegov višak u mokraći stvara kristale koji dovode do stvaranja cisteinskih kamenaca u bubrezima ili mjehuru. Oboljeli psi često imaju upalu mokraćnog sustava i imaju povećani rizik od začepljenja mokraće što dovodi do zatajenja bubrega, puknuća mokraćnog mjehura i smrti, ako se odmah ne liječi.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.