Mišićne distrofije su skupina neslijednih degenerativnih bolesti koje karakterizira progresivna disfunkcija mišića. Klinički znakovi se počinju pojavljivati u dobi od nekoliko tjedana i napreduju u slabost mišića koja uzrokuje probleme s hodanjem i stajanjem. Genetski defekt nalazi se na spolnom kromosomu X. Zbog toga je bolest češća kod muškaraca, kojima je za razvoj bolesti potreban samo jedan alel sa mutacijom. Ženke bolest razviju samo u slučaju da naslijede dva alela sa mutacijom. Pogođeni štenci obično su eutanazirani.
Nasljeđivanje: X-vezano recesivno - opširnije
Mutacija: gen DMD
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.