Osteogenesis imperfecta (OI) je autosomno recesivna nasljedna bolest za koju su karakterističke krhke kosti i zubi. Klinički znakovi su bol, spontani lomovi kostiju i zuba i smanjena gustoća kosti na rendgenskoj slici. Zubi su vrlo tanki i krhki, inače normalne veličine. Simptomi su vidljivi već u prvih nekoliko tjedana života. Za bolest je značajna smanjena asa kostiju I gubotak zuba koja nastane zbog grešaka u formiranju kolagena tipa I. Kolagen tipa I predstavlja 90% organskog materijala tetiva, kostiju i zubi. Odgovoran je za njihovu strukturu i elastičnost. Razlog za bolest su mutacije u genima koji kodiraju podjedinice kolagena tipa I. Kod jazavčara je odgovoran gen SERPINH1, koji je uključen u stvaranje kolagena.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SERPINH1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.