Die spongiöse Degeneration mit zerebellärer Ataxie (SDCA) ist eine genetisch heterogene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende Degeneration von Kleinhirn und extrazerebellären Strukturen charakterisiert ist. Erste klinische Anzeichen treten in den ersten Lebenswochen auf und sind hauptsächlich mit Kleinhirnfunktion assoziiert. Betroffene Welpen zeigen generalisierte ataktische Gangart, Balanceverlust und Krampfanfälle. Betroffene Welpen können während eines Anfalls sterben. Die klinischen Symptome zeigen eine sehr schnelle Progression und Welpen werden normalerweise eingeschläfert.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen KCNJ10
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.