Amelogenesis imperfecta / dedna hipoplazija zobne sklenine (AI/FEH) je dedno obolenje, ki vpliva na strukturo, sestavo in količino zobne sklenine. Sklenina je mineralizirano tkivo, ki prekriva zobno krono in je v večini sestavljeno iz hidroksiapatitnih kristalov. S svojo trdnostjo predstavlja zaščito in odpornost na zlome ter obrabo zob.
Prizadeti zobje so običajno majhni, špičasti in s povečanimi medzobnimi prostori. Kjer je sklenina stanjšana ali je ni, je značilno tudi rjavkasto zabarvanje in hrapava površina sklenine. Pogosto se pojavlja tudi vnetje in zatekanje dlesni, ki lahko napreduje v napredujočo paradontalno bolezen. Prihaja do izgube zob zaradi odrgnin, zlomov in spremljajočih infekcij zobnih korenin.
Dedovanje: avtosomno recesivno -preberi več
Mutacija: gen ENAM - Parson Russell Terrier, Mali italijanski hrt; gen ACP4 - Akita; gen SLC24A4 - Samojed
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.