Pour une meilleure compréhension de la transmissibilité, nous avons préparé une brève explication des trois modes de transmission les plus courants. Avant d'expliquer les différents modèles de transmission, voici également quelques informations générales concernant la génétique.
Chaque organisme possède un matériel génétique, c’est-à-dire l'ADN. L'ADN est composé de 4 nucléotides : l’adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). L'ADN code pour différentes protéines qui sont composées de vingt acides aminés. Les protéines assurent différentes fonctions au sein des cellules et des tissus (du métabolisme des sucres et de l'énergie à la transmission de l’influx nerveux, en passant par les éléments structurels des cellules et des tissus, la contraction musculaire, la filtration du sang, les cheveux, les ongles, etc.). Même si les mêmes gènes codent pour une même protéine qui remplit une même fonction, la séquence nucléotidique du gène (et par la suite les acides aminés) n’est pas nécessairement complètement identique. Ces variantes d'un même gène qui se trouvent sur le même locus génomique sont appelées « allèles ». Il peut y avoir de nombreux allèles différents (variantes d'un même gène) dans une population d'individus. Tous les animaux ont un génome diploïde, ce qui signifie qu'ils ont deux jeux de chromosomes. Un jeu vient de la mère, l'autre du père. Cela signifie qu’il y a deux copies pour chaque gène d’une cellule. Les organismes peuvent donc survivre même si un allèle est anormal (muté). De plus, la diploïdie des organismes permet la recombinaison (échange) du matériel génétique entre les chromosomes, qui est à la base de la reproduction sexuée des êtres vivants. Les chromosomes autosomiques sont des chromosomes dans lesquels se produit une recombinaison (ou réarrangement du matériel génétique entre deux chromosomes), tandis que les chromosomes sexuels ne permettent pas la recombinaison, ce qui permet de distinguer deux sexes différents. Il existe seulement deux copies de chromosomes sexuels, car de petites différences dans le matériel génétique sont suffisantes pour que l'individu développe un sexe masculin ou féminin. On parle de transmission récessive lorsque l’expression d’un certain phénotype (caractéristiques qui peuvent être vues ou mesurées) est engendrée par un défaut des allèles du père et de celles de la mère. Lorsque la déficience d’un seul allèle (du père ou de la mère) est nécessaire pour l’expression d’un certain phénotype, on parle de transmission dominante. L'homozygotie signifie que l'individu est porteur de deux allèles totalement identiques (séquence d'ADN), tandis que l'hétérozygotie signifie que l'individu est porteur de deux allèles différents (séquence d'ADN). Vous trouverez ci-dessous de plus amples explications sur les trois schémas de transmission les plus courants pour les maladies génétiques testées.
Transmission autosomique récessive
La transmission autosomique récessive signifie qu'un caractère est porté par un chromosome « non sexuel » (autosome) et qu'il ne s'exprime que lorsque les deux allèles (hérités de la mère et du père) sont anormaux (présentent une mutation préjudiciable). Il existe trois combinaisons génétiques possibles pour cette population d’individus : les homozygotes qui portent deux allèles normaux, les homozygotes qui portent deux allèles mutés et les hétérozygotes qui portent un allèle normal et un allèle muté. Dans ce cas, les hétérozygotes sont les porteurs de la mutation puisqu'ils n'expriment pas la maladie (caractère indésirable). Il est particulièrement important de tester ces animaux pour détecter les mutations, car les allèles mutés sont transmis « silencieusement » (sans que le phénotype indésirable ne soit visible) dans la population et permettent donc la propagation des mutations de la population.
Transmission autosomique dominante
La transmission autosomique dominante signifie qu'un caractère est porté par un chromosome « non sexuel » (autosome) et qu'il s'exprime lorsque l’un des deux allèles (hérités de la mère ou du père) est anormal (présente une mutation préjudiciable). Il existe trois combinaisons génétiques possibles pour cette population d’individus : les homozygotes normaux (porteurs de deux allèles normaux), les homozygotes atteints (porteurs de deux allèles mutés) et les hétérozygotes atteints (porteurs d'un allèle normal et d'un allèle muté), car un seul allèle muté engendre déjà une maladie. Il est important d’effectuer des tests génétiques sur ces animaux afin de diagnostiquer précocement la maladie et d’identifier les animaux atteints avant qu’ils ne se reproduisent, car la plupart des maladies à transmission autosomique dominante se manifestent plus tard dans la vie des animaux, lorsqu’ils se sont déjà reproduits.
Transmission récessive liée au chromosome X
La transmission récessive liée au chromosome X signifie que le caractère est porté par un chromosome sexuel et qu'il ne s'exprime que lorsque les deux allèles (hérités de la mère et du père) sont anormaux (présentent une mutation préjudiciable). La différence est que, dans ce cas, les mâles ne portent généralement qu'une seule copie du gène, héritée de la mère, puisque le chromosome sexuel masculin Y ne contient pas de séquence complète d'ADN comme le chromosome X féminin. Les femelles, en revanche, possèdent deux chromosomes X (l'un provenant de la mère et l'autre du père qui a obtenu le sien de sa mère, c’est-à-dire la grand-mère de la fratrie). Il existe trois combinaisons génétiques possibles pour les femelles de cette population : les homozygotes qui portent deux allèles normaux, les homozygotes qui portent deux allèles mutés et les hétérozygotes qui portent un allèle normal et un allèle muté. Dans ce cas, les hétérozygotes sont les porteurs de la mutation puisqu'ils n'expriment pas la maladie (caractère indésirable). Toutefois, il n'existe que deux combinaisons génotypiques possibles pour les mâles de cette population, puisqu'ils ne portent qu'une seule copie du gène en question : homozygote normal et homozygote atteint. Il est particulièrement important de tester ces animaux pour détecter les mutations, car les allèles mutés sont transmis « silencieusement » (sans que le phénotype indésirable ne soit visible) dans la population et permettent donc la propagation des mutations de la population.