Bolezen shranjevanja v lizosomih (LSD) pri psih pasme Lagotto Romagnollo je dedna avtosomno recesivna bolezen lizosomskega shranjevanja. Napake v procesu razgradnje v celicah povzročijo kopičenje različne celičnih materialov. Ta odpadni material prizadene funkcije živčne celic, kar povzroči progresivno nevrodegenerativno bolezen. Napredujoča cerebelarna ataksija je glavni simptom pri prizadetih psih, pojavlja se tudi občasen nistagmus (nehoteno gibanje oči). Vedenjske spremembe, kot so povečana agresija ali depresija, se poslabšajo z napredovanjem bolezni. Prvi bolezenski znaki se pojavijo med 4 mesecem in 4 letom starosti. Odvisno od tega, kako hitro se razvija bolezen, je lahko pričakovana življenjska doba zmerno ali izrazito skrajšana.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen ATG4D
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.