Die multifokale Retinopathie Typ 1 ist eine autosomal-rezessive genetisch bedingte Augenerkrankung ähnlich der Best Makuladystrophie beim Menschen. Die Mutation in VMD2 Gen erzeugt ein vorzeitiges Stoppcodon, das resultiert in einem nicht-funktionellem Protein der zur ordnungsgemäßen Bildung des Pigmentepithels der Retina verantwortlich ist. Typische klinische Anzeichen sind multifokale Bereiche der Netzhaut-Erhebung, die in die multifokale Bereiche der äußeren Retina-Atrophie fortschreiten. Die Krankheit entwickelt sich vor dem 4 Lebensmonat und kann langsam fortschreiten. Bei einigen Tiere, die von der Krankheit betroffen sind, zeigen sich Symptome erst später im Leben.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen VMD2
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.