Dedna miopatija je bolezen pri kateri pride do okvare tipa II mišičnih vlaken. Bolezen se navadno izrazi v starosti  3-4 mesece. Klinična slika pri mladičih vključuje hipotonijo, splošno mišično oslabelost, nenormalno držo, trd zadnji del telesa in slabo prenašanje fizičnih naporov. Pri pregledu je vidna atrofija skeletnih mišic, posebej mišic glave in odsotnost refleksov kit. Simptomi so izrazitejši ob fizičnem naporu in se izbolšajo s počitkom.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PTPLA

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.