Bolezen Charcot-Marie-Tooth (CMT) je najpogostejša živčno-mišična bolezen pri ljudeh. Pri psih se bolezni, podobne CMT, pojavljajo naravno, kar je bilo opisano pri številnih različnih pasmah. Pri pasmi miniaturni šnavcer je bilo ugotovljeno, da različica v genu SBF2 povzroča nevropatijo Charcot-Marie-Tooth (CMT). Mutacija tega gena je odgovorna za nastanek demielinizirajoče periferne nevropatije z nenormalno zloženim mielinom. Prizadeti psi kažejo klinične znake paralize grla ali megaoezofagusa. Pri večini se pojavlja regurgitacija, ki jo povzroča megaoezofagus, in inspiracijska dispneja zaradi paralize grla. Kliniči znaki bolezni se pojavijo v starosti manj kot 2 leti. V opisanih primerih so bili prizadeti psi živi več kot 3 leta po diagnozi, kar kaže na dolgo preživetje.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SBF2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.