Cistinuria je podedovana bolezen, ki povzroča nepravilen transport aminokisline cistin v tubulih ledvic. Normalno se cistin filtrira iz ledvic v glomerulih in se nato reabsorbira nazaj v kri v tubulih. To ima za posledico, da je v urinu le malo cistina. Psi s cistinurijo ne absorbirajo cistina (in še nekaj drugih aminokislin) v tubulih ledvic zato imajo v urinu nenormalno visoke koncentracije cistina. Cistin pri nevtralnem ali kislem pH ni topen zato prekomerne koncentracije cistina v urinu povzročajo nastanek kristalov kar lahko void v nastanek cistinskih kamnov v ledvicah in / ali mehurju. Psi, ki trpijo zaradi cistinurije imajo pogosto vnetje urinarnega sistema in imajo povečano tveganje za urinarne blokade, ki lahko vodijo v odpoved ledvic, rupture mehurja in smrt v primeru, da jih ne zdravimo takoj. Povprečna starost pri kateri zaznamo prve klinične znake je 4,8 let, pri novofundlandcih pa te znake opazimo že pri starosti 6 mesecev do 1 leta. TO kaže na sklep, da novofundlandci trpijo za težjo obliko te bolezni kot ostale pasme.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.