Cistinurija je dedna presnovna napaka prenosa aminokislin, pri kateri se cistein, ornitin, lizin in arginin nenormalno prenašajo skozi ledvice in črevesje. Običajno se cistein filtrira v ledvičnem glomerulusu in nato v tubulih ponovno absorbira nazaj v kri. Posledično v urinu najdemo le nizko koncentracijo cisteina. Psi s cistinurijo ne absorbirajo cisteina v ledvičnih tubulih, zato imajo nenormalno visoke koncentracije cisteina v urinu. Cistein ni topen v alkalnem ali nevtralnem pH, zato njegov presežek v urinu tvori kristale, ki vodijo do tvorbe cisteinskih kamnov v ledvicah ali mehurju. Prizadeti psi imajo pogosto vnetje sečnega sistema in imajo večje tveganje za blokado sečil, ki vodi do odpovedi ledvic, razpoke mehurja in smrti, če se ne zdravijo takoj.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC3A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.