Katarakta je eno izmed najpogostejših genetskih obolenj avstralskih ovčarjev, vsekakor pa najpogostejše očesno dedno obolenje. Gre za obolenje z značilno motno očesno lečo, ki predstavlja glavni vzrok slepote pri psih. Primarna/podedovana oblika katarakte se pojavlja pri okrog 100 pasmah psov, vendar pa je kljub razširjenosti obolenja, gentska osnova slabo raziskana. Do danes je bil z boleznijo povezan le gen HSF4, ki je odgovoren tudi za razvoj obolenja pri avstralskih ovčarjih, bostonskih terierjih, Staffordshire bulterierjih in francoskih buldogih.
Dedovanje katarakte je zaradi variabilnega izražanja pri avstralski ovčarjih relativno zapleteno. Dedovanje je avtosomno dominantno z nepopolno penetranco, kar pomeni, da se bolezen ne razvije pri vseh heterozigotnih živalih z mutacijo. Tudi izražanje kliničnih znakov je variabilno, tako se spremembe pojavljajo v različnih področjih leče, starost živali pri kateri se obolenje pojavi variira od mladih do zelo starih, tudi hitrost nastanka sprememb se razlikuje od primera do primera. Variabilnost v izražanju kliničnih znakov kaže, da so v razvoj bolezni vključeni tudi drugi, še nepoznani, genetski in okoljski dejavniki. Znanstvena literatura pri heterozigotnih živalih opisuje 17 krat večjo verjetnost za razvoj obolenja v primerjavi z negativnimi živalmi. Test ne more izključiti prisotnosti drugih genetskih okvar, ki so lahko vključene v razvoj dedne katarakte pri avstralskih ovčarjih.
Pri bostonskih terierjih, Staffordshire bulterierjih in francoskih buldogih poznamo dve obliki dedne katarakte. Zgodnja katarakta (ang. Early-onset hereditary cataract (EHC)) se pojavi že v prvih tednih po rojstvu, prizadene obe očesi in je zmeraj napredujoča zato vodi do popolne slepote. Pozna katarakta (ang. Late-onset hereditary cataract (LHC)) navadno prizadene pse starejše od treh let in za razliko od zgodnje katarakte zelo variira glede na čas pojava bolezni, glede na hitrost napredovanja bolezni ter na stopnjo prizadetosti očesa. Mutacija v genu HSF4 je prisotna samo pri zgodnji katarakti.
Dedovanje: avtosomno dominantno (nepopolna penetranca) - avstralski ovčar - preberi več;
avtosomno recesivno - bostonski terier, Staffordshire bulterier in francoski buldog - preberi več
Mutacija: gen HSF4
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni:
Avstralski ovčar: Zaradi avtosomalno dominantnega načina dedovanja z nepopolno penetranco se bolezen izraža pri večini živali z mutacijo. Heterozigotne živali kažejo klinične znake bolezni, zato je zmanjšana njihova kvaliteta življenja. Te živali prenašajo mutacije na svoje potomce- v splošnem velja, da prenesejo mutacijo na polovico svojih potomcev. Homozigotne živali kažejo izrazitejše klinične znake in prenašajo mutacijo na vse svoje potomce. Z namenom izkoreninjenja bolezni se je potrebno izogibati parjenju živali, ki nosijo mutacijo.
Druge pasme: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.
