Defekt piruvat dehidrogenaze fosfataze 1 (PDP1)

Sindromi netolerancije preopterećenja kod ljudi i životinja su povezani s nasljednim greškama u dijelu metabolizma, koji utječe na proces glikolize i oksidacije masnih kiselina. PDP1 je nasljedna bolest kod Clumber i Susseških španijela. Bolest dovodi do nedostatka enzima piruvat dehidrogenaze fosfataze 1, koja aktivira piruvat-dehidrogenazni kompleks. Ovaj enzimski kompleks se nalazi u svakoj stanici tijela, jer je uključen u proizvodnju energije.

Nedostatak PDP1 kod Clumber i Susseških španijela izrazi se već u prvoj godini života. Prvi klinički znak je netolerancija fizičke aktivnosti. Bolest se može kontrolirati uz pravilnu prehranu s visokim udjelom masnoća i vrlo malo šećera. Bez takve dijete bolesni psi umiru u roku od nekoliko godina. Neke studije pokazuju, da je nedostatak PDP1 čest uzrok neonatalnih smrti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno opširnije

Mutacija: gen PDP1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cijena:

45,14 €

  • Možete naručiti besplatan komplet za uzimanje uzoraka.
  • Za svaku životinju potreban je samo jedan uzorak, čak i ako naručujete nekoliko testova.
  • Uzorci se spremaju radi mogućnosti naručivanja dodatnih testova.
  • Nudimo stručnu pomoć u tumačenju rezultata.
Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.