Le type musculaire du déficit en phosphofructokinase est une maladie héréditaire autosomique récessive du stockage du glycogène. Il est causé par une mutation non-sens entraînant la cessation prématurée de la synthèse de la protéine, de telle sorte que l'enzyme manque d'une sous-unité et l'activité. Les chiens touchés peuvent présenter les signes cliniques suivants : l'affaiblissement, la léthargie, l'intolérance à l'exercice, des crampes musculaires, l'anémie, l'ictère et une urine foncée.

Hérédité : autosomique récessive ; pour en savoir plus

Mutation : gène M-PFK

Test génétique : Les porteurs de la maladie peuvent être identifiés à tout âge. La méthode PCR qui s'utilise pour l'essai est une méthode très précise permettant de distinguer entre les animaux touchés, porteurs et animaux sains.

Prévention de la maladie : pour en savoir plus

Échantillon : le sang total dans EDTA (1,0 ml) ou l'écouvillon buccale pris en utilisant un écouvillon stérile. Les informations détaillées concernant l'échantillonnage sont disponibles ici.