Ektodermalna displazija – sindrom krhke kože (ED/SFS) je boleče dedno obolenje, ki se pojavlja pri psih pasme Chesapeake Bay Retriever. Vzrok bolezni je okvara beljakovine, ki je odgovorna za povezave med sosednjimi kožnimi celicami. Bolni psi imajo nenavadno krhko kožo, ki se hitro poškoduje že med normalnimi aktivnostmi psa. Bolezen se zaradi značilne blede, prozorne kože v področju uhljev, tačk, nosa in ust, prepozna kmalu po rojstvu. Gre za zelo boleče obolenje. Večina obolelih psov pogine v neonatalnem obdobju oziroma so evtanazirani kmalu po rojstvu.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PKP1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.