Fukozidoza je dedna motnja lizosomskega shranjevanja, ki nastane zaradi deficita encima α-L-fukosidaze. Funkcija encima je odstranjevanje fukoznih podenot iz glikokonjugatov. Prizadeti psi imajo moteno delovanje centralnega živčnega sistema, kar povzroči propadanje mentalnih in motornih funkcij, kot tudi motnje v rasti in nagnjenje k pogostim infekcijam.Prvi simptomi se pojavijo med 12. in 17. mesecem starosti, hude spremembe nevroloških funkcije pa med med 18. in 23. mesecem starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen FUCA1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.