Juvenilna mioklonična epilepsija (JME) je zgodnje pojavljajoča oblika generalizirane epilepsije, ki se pojavlja pri rodezijskih grebenarjih. Za bolezen so značilni mioklonični krči, ki povzročajo hitro in nekontrolirano trzanje mišic. Mišični krči se navadno pojavljajo na področju sprednjih okončin, trupa, glave in obraza. Krči se najpogosteje pojavljajo v času počitka in spanja, pojavlja pa se tudi občutljivost na svetlobo. Bolezen se izrazi v zgodnjem obdobju življenja običajno med 6 tednom in 18 meseci starosti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen DIRAS1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.