Interpretacija in uporaba rezultatov genetskih testov
Pravilna interpretacija rezultatov je eden najpomembnejših korakov pri uporabi genetskega testa v vzreji psov. Kot smo v dosedanjih prispevkih že pisali je pri izvajanju genetskih testov pomembnih več korakov: odvzem vzorca, izolacija DNA, izvedba testa in interpretacija rezultatov. S pomočjo pravilne interpretacije rezultatov genetskega testa lahko veliko doprinesemo k pozitivnemu razvoju posamezne pasme in jo lahko celo izboljšamo.
Genetski testi so zelo močno orodje, ki ga uporabljamo pri selekciji psov. Njihova nepravilna raba oz. nerazumevanje lahko privede tudi do negativnih vplivov na posamezno pasmo. Z nepremišljenim izločanjem živali iz vzreje lahko zmanjšamo genetsko pestrost posamezne pasme, kar lahko vodi v različne zdravstvene težave. Da se težavam izognemo je pri uporabi genetskih testov potrebno poznati nekaj njihovih lastnosti in zakonitosti.
Z genetskimi testi analiziramo specifične spremembe na DNA imenovane mutacije. Zelo pomembno je, da vemo kaj testirana mutacija povzroča. Mutacije lahko povzročajo izgubo osnovne telesne funkcije (privede do nastanka genetskega obolenja), poveča tveganje za nastanek genetske bolezni, vpliva na telesni odziv pri aplikaciji specifičnih zdravil (farmakogenetika), vpliva na telesne lastnosti psa, barvo in kakovost kožuha. Genetski testi so v večini primerov specifični za posamezne pasme psov. Pri izbiri genetskega testa je zato potrebno biti pozoren na pasmo živali in lastnost, ki jo želimo testirati.
Za interpretacijo rezultatov je zelo pomembno, da poznamo način dedovanja testirane mutacije. To informacijo lahko najdete na naši spletni strani pri opisih posameznih genetskih testov in na izdanem izvidu. Več podrobnosti o načinih dedovanja si lahko preberete TUKAJ.
Še pred kratkim so bili na voljo genetski testi le za monogenske bolezni, v razvoj katerih je vpleten le en gen. Z razvojem tehnologije in dobrim poznavanjem pasjega genoma pa so se v novejšem času pojavili tudi testi za poligenske bolezni, torej bolezni, v razvoj katerih je vpletenih več različnih genov. Pri poligenskih boleznih je interpretacija rezultatov še posebej zahtevna, saj je potrebno s pomočjo študij določit povezanost različnih mutacij in ustrezno interpretacijo. Uporaba takšnih genetskih testov je lahko ob slabem poznavanju osnovnih zakonitosti genetike dokaj zahtevna.
Pri izbiri genetskega testa kot tudi pri interpretaciji rezultatov je dobro vedeti, pri katerih pasmah se testirana mutacija pojavlja, kakšna je njena pojavnost v populaciji in kakšna je njena penetranca. Samo pojavnost neke mutacije je včasih težko določiti, saj se lahko razlikuje po pasmah kot tudi med samimi populacijami psov. Penetranca nam pove delež živali s spremembo, ki razvijejo bolezen. Veliko monogenskih genetskih bolezni ima 100 % penetranco, kar pomeni da bo vsaka žival s to mutacijo razvila specifično genetsko bolezen. Obstajajo pa tudi mutacije, ki nimajo 100 % penetrance. Pri njih le nekatere živali razvijejo specifično genetsko bolezen. Vse navedene posebnosti genetskih testov je potrebno upoštevati pri vzrejnih odločitvah.
Z osnovnim poznavanjem genetskih zakonitosti, pravilno uporabo genetskih testov in interpretacijo rezultatov bomo prenekateremu ljubljenčku izboljšali kakovost življenja, novim lastnikom pa pogosto olajšali izbiro psa, ki jim po barvi in lastnostih kožuha najbolj ustreza.