La myopathie héréditaire est une maladie qui provoque une dégénérescence des fibres musculaires de type II. Le plus souvent, la maladie se manifeste à l'âge de 3-4 mois. La manifestation clinique chez les petits comprend l'hypotonie, la faiblesse musculaire générale, une posture anormale, une arrière rigide et l'intolérance à l'exercice. L'examen fait apparaître l'atrophie des muscles squelettiques, particulièrement des muscles de la tête, et l'aréflexie tendineuse. Les symptômes sont plus prononcés lors de l'exercice et s'améliorent pendant la période de repos.

Hérédité :  autosomique récessive ; pour en savoir plus

Mutation : gène PTPLA 

Test génétique : Les porteurs de la maladie peuvent être identifiés à tout âge. La méthode PCR qui s'utilise pour l'essai est une méthode très précise permettant de distinguer entre les animaux touchés, porteurs et animaux sains.

Prévention de la maladie : pour en savoir plus

Échantillon : le sang total dans EDTA (1,0 ml) ou l'écouvillon buccale pris en utilisant un écouvillon stérile. Les informations détaillées concernant l'échantillonnage sont disponibles ici.