Myotonia congenita ist eine erbliche Erkrankung, die durch verzögerte Entspannung der Skelettmuskulatur nach willkürlichen Kontraktion, ohne die damit verbundenen Symptome von Schwäche oder Muskeldystrophie, charakteriziert wird (Rhodes 1999). Die Verzögerung in der Skelettmuskelentspannung wird nicht von Schmerzen begleitet. Dieser geerbter pathogener Zustand betrifft die Skelettmuskulatur aufgrund des schlechten spannungsabhängigen Chloridkanal ClC-1 Leitwert. Diese elektrochemische Störung stammt aus einer Missense-Mutation des CLCN1 Gen bei Hunden.
Hunde mit dieser Krankheit sind betroffen von erheblich übermäßigem Wachstum der Muskeln (Muskel Hypertrophie), nicht-schmerzhaften Muskelkrämpfen, Kollaps mit Bewegung und Aktivität verbunden sind, so genannte "Bunny Hop" Art Bewegungen, die durch Training verbessert werden können, laute Atmung (Stridor ), Schwierigkeiten beim Atmen (Dyspnoe), Probleme mit der Stimme (Dysphonie), Schluckbeschwerden, übermäßigem Speichelfluss und eine abnorme Rinde sind oft vorhanden. Alle betroffenen Zwergschnauzer weisen einen abnormen Zähnesatz auf und haben ein verformtes Unterkiefer, und manchmal abnormes Gebell. Junge Hunde beginnen die Symptome in alter von ein paar Wochen zu zeigen.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen CLCN1
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.
