Miotonia congenita (MC, naslijedna miotonička distrofija) je nasljedna bolest koju karakterizira usporena relaksacija skeletnih mišića nakon kontrakcije bez simptoma slabosti ili mišićne distrofije (Rhodes 1999) i bez znakova boli. Odgođena relaksacija skeletnih mišića nastaje zbog slabe vodljivosti kloridnog kanal CIC-1. Ova elektrokemijska bolest razvije se zbog mutacije gena CLCN1.

Kod pasa s tom bolešću pojavljuju se sljedeći znakovi: porast rasti mišića (hipertrofija mišića), bezbolna grčenja mišića, nakon povećane tjelesne aktivnosti pojavljuje se kolaps, takozvani "bunny-hop" pokret (može se poboljšati s vježbom), glasno disanje, otežano disanje, poteškoće s glasom (abnormalan lavež)... Vrlo često se pojavljuju problemi s gutanjem i prekomjernim izlučivanjem sline. Gotovo svi bolesni patuljasti šnauceri razviju abnormalne zube, abnormalno je razvijena donja čeljust, što ponekad dovodi do abnormalnog laveža. Neki od simptoma pokazuju se već kod pasa u dobi od nekoliko tjedana.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CLCN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.