Načini nasljeđivanja

Za bolje razumijevanje nasljeđivanja pripremili smo kratko objašnjenje tri najčešća različita načina nasljeđivanja. Prije nego što objasnimo različite obrasce nasljeđivanja, željeli bismo dati i opći pregled genetike.

Svaki organizam ima svoj genetski materijal, a to je DNK. DNK se sastoji od 4 nukleotida – adenina (A), timina (T), citozina (C) i guanina (G). DNK kodira različite proteine koji se sastoje od dvadeset aminokiselina. Proteini su nositelji različitih funkcija unutar stanica i tkiva (od metabolizma šećera i energije do prijenosa električnih impulsa duž neurona, strukturnih elemenata stanica i tkiva, kontrakcije mišića, filtriranja krvi, kose, noktiju itd.). Iako isti geni kodiraju za isti protein koji obavlja istu funkciju, nije nužno da slijed nukleinske kiseline gena (a potom i aminokiselina) bude potpuno isti. Takve varijante određenog gena koje leže na istom genomskom lokusu nazivaju se – aleli. U populaciji pojedinaca može postojati mnogo različitih alela (varijanti istog gena). Svaka životinja ima diploidni genom, što znači da nosi 2 kompleta kromosoma. Jedan komplet dolazi od majke, drugi od oca. To znači da je svaki gen u stanici predstavljen u dvije kopije. To omogućuje preživljavanje organizama u slučaju da je jedan alel oštećen (mutiran). Štoviše, diploidnost organizama omogućuje rekombinaciju (razmjenu) genetskog materijala između kromosoma koji je temelj spolne reprodukcije živih bića. Autosomni kromosomi su kromosomi u kojima se rekombinacija (ili preuređivanje genetskog materijala između dva kromosoma) odvija slobodno, dok su spolni kromosomi kromosomi koji ne pokazuju rekombinaciju koja omogućuje razlikovanje dvaju spolova. Postoje dvije kopije spolnih kromosoma jer su potrebne samo male genetske razlike kako bi vrsta razvila muški ili ženski uzorak. Recesivno nasljeđivanje znači da su defekti alela oca i majke potrebni za izražavanje određenog fenotipa (svojstva koja se mogu vidjeti ili izmjeriti). Dominantno nasljeđivanje znači da je defekt samo jednog alela (bilo očeva ili majke) potreban za izražavanje određenog fenotipa. Homozigoza znači da pojedinac nosi dva potpuno identična alela (DNK slijed), dok heterozigoza znači da pojedinac nosi dva alela koja su različita (slijed DNK slijed). U nastavku možete pronaći dodatna objašnjenja tri najčešća obrasca nasljeđivanja koja postoje u testiranim genetskim bolestima.

Avtosomno recesivno 

Autosomno recesivno znači da se neka osobina prenosi na „nespolnom” kromosomu (autosomu) i da se osobina izražava samo kad su oba alela (naslijeđena od majke i oca) oštećena (sadrže štetnu mutaciju). Postoje tri moguće genetske kombinacije u populaciji takvih jedinki: homozigoti koji nose dva normalna alela, homozigoti koji nose dva mutirana alela i heterozigoti koji nose normalni i mutirani alel. Heterozigoti su u ovom slučaju nositelji mutacije jer ne izražavaju bolest (neželjenu osobinu). Posebno je važno testirati takve životinje na mutacije, budući da se mutirani aleli „tiho” (bez uočavanja neželjenog fenotipa) prenose kroz populaciju i stoga omogućuju uzgoj takvih mutacija iz populacije.

Autosomno dominantno

Autosomno dominantno znači da se neka osobina prenosi na „nespolnom” kromosomu (autosomu) i da se osobina izražava samo je jedan od alela (naslijeđen od majke ili oca) oštećen (sadrži štetnu mutaciju). Postoje tri moguće genetske kombinacije u populaciji takvih jedinki: normalan homozigot (nosi dva normalna alela), zahvaćeni homozigot (nosi dva mutirana alela), zahvaćeni heterozigot (nosi normalan i mutirani alel) jer samo jedan mutirani alel već uzrokuje bolest. Važnost genetskog testiranja takvih životinja prvenstveno je u ranoj dijagnostici bolesti i identifikaciji životinja prije parenja jer većina bolesti s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja počinje kasnije u životu, kad je životinja već mogla imati potomstvo.

X-vezano recesivno

X-vezano recesivno znači da se neka osobina prenosi na spolnom kromosomu i da se osobina izražava samo kad su oba alela (naslijeđena od majke i oca) oštećena (sadrže štetnu mutaciju). Razlika je u tome što u ovom slučaju mužjaci obično nose samo jednu kopiju gena, naslijeđenu od majke, jer muški spolni kromosom Y ne sadrži puni DNK slijed kao ženski X kromosom. Ženke s druge strane sadrže dva X kromosoma (jedan od majke, a drugi od oca koji je on dobio od svoje majke – bake brata ili sestre). Postoje tri moguće genetske kombinacije u populaciji takvih ženki: homozigoti koji nose dva normalna alela, homozigoti koji nose dva mutirana alela i heterozigoti koji nose normalni i mutirani alel. Heterozigoti su u ovom slučaju nositelji mutacije jer ne izražavaju bolest (neželjenu osobinu). Međutim, postoje samo dvije moguće genotipske kombinacije u populaciji mužjaka jer oni nose samo jednu kopiju gena: normalni homozigot i pogođeni homozigot. Posebno je važno testirati takve životinje na mutacije, budući da se mutirani aleli „tiho” (bez uočavanja neželjenog fenotipa) prenose kroz populaciju i stoga omogućuju uzgoj takvih mutacija iz populacije.

Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.