Neonatalna encefalopatija (NE) je dedna razvojna možganska bolezen velikih kodrov. Za NE je značilno, da so ob rojstvu prizadeti mladiči manjši in šibkejši. Tisti, ki preživijo prvi teden, niso sposobni normalnega koordiniranega gibanja. Napredovanje bolezni lahko spremljajo generalizirani krči. Mladiči ne preživijo do sedmega tedna starosti.

Vzrok za nastanek NE pri velikih kodrih je mutacija v genu ATF2, ki kodira transkripcijski aktivator ATF-2 in povzroča njegovo pomanjkanje. ATF-2 je vpleten v uravnavanje številnih celičnih procesov in je potreben za normalen razvoj ter delovanje centralnega živčnega, dihalnega, imunskega, reproduktivnega, ledvičnega in skeletnega sistema.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ATF2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.