Sindromi preobremenitvene netolerance pri ljudeh in živalih so povezani s prirojenimi napakami v delu metabolizma, ki vpliva na proces glikolize in oksidacije maščobnih kislin. PDP1 je dedna bolezen pri Clumber in Susseških španjelih. Bolezen povzroča pomanjkanje encima piruvat dehidrogenaze fosfataze 1, ki aktivira piruvat dehidrogenazni kompleks. Ta encimski kompleks se nahaja v vsaki telesni celici saj je vključen v proizvodnjo energije.

Pomanjkanje PDP1 pri Clumber in Susseških španjelih se izrazi že v 1 letu starosti. Prvi klinični znak je netoleranca telesne aktivnosti. Bolezen je mogoče nadzorovati s pravilno prehrano, ki vsebuje veliko maščob in zelo malo sladkorja. Brez takšne diete prizadeti psi poginejo v roku nekaj let. Nekatere študije dokazujejo tudi, da je pomanjkanje PDP1 pogost vzrok za pogin še nerojenih psov oz. pride do pogina prizadetih psov kmalu po rojstvu.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PDP1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.