Za paralizo grla (LP) je značilna nezmožnost odmikanja aritenoidnih hrustancev med vdihom, kar povzroči delno do popolno obstrukcijo dihalnih poti in posledično dihalno stisko. Za dihanje je bistvenega pomena odmikanje oziroma odpiranje aritenoidnih hrustancev grla med vdihom. Pri psih s paralizo grla (LP) en ali oba grlna živca teh mišic postaneta šibka (pareza) ali ohromljena, mišice se sprostijo in hrustanci navadno kolabirajo navznoter, kar vodi v paralizo grla. Stopnja dihalne stiske in klinični znaki so vezani na enostransko ali dvostransko razširjenost bolezni in stopnjo okvare živcev (pareza ali paraliza). Pri pasmi miniaturni bulterier se LP pojavi v zgodnji fazi življenja in z različnimi kliničnimi znaki, vključno z okvaro glasu (disfonija), progresivnim predvsem inspiracijskim laringealnim stridorjem, nezmožnostjo fizične obremenitve, življenjsko nevarnimi epizodami težav z dihanjem ter v primeru obojestranske prizadetosti grla sinkopa in cianoza. Dihalna stiska je pri hudo prizadetih psih lahko usodna.
Hadji Rasouliha et al. (2019) poročajo, da nepopolna korelacija genotip-fenotip kaže na zapleten način dedovanja z glavnim genetskim dejavnikom tveganja, ki vključuje recesivni alel. Homozigotnost za testirano mutacijo je bila povezana z 10- do 17-krat večjim tveganjem za LP pri psih pasme miniaturni bulterier in bulterier.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen RAPGEF6
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.