Bolest policističnih bubrega je nasljedna bolest koja se javlja kod perzijskih i srodnih mačaka. 38% perzijskih mačaka nosi mutaciju u genu PKD. To je 6% populacije domaćih mačaka i predstavlja najčešću nasljednu bolest u mačaka. Mutacija gena PKD uzrokuje nastanak cista na jetri i bubregu te bubrežnih cista sa tekućinom koje često vode do zatajenja bubrega. Ciste se sporadično mogu pojaviti kod svih mačaka. Za nasljednu bolest je značajno da ciste nastanu vrlo rano i to na oba bubrega. Kod mačaka sa mutacijom gena PKD, ciste se javljaju prije 12. mjeseca starosti dok do zatajenja bubrega dođe mnogo kasnije. Zato tu bolest smatramo kasnom bolesti bubrega. Prisutnost bubrežnih cisti možemo potvrditi između 6. i 8. mjeseca sa ultrazvukom. Prvi znakovi oštećenosti vidljivi su između 1. i 2. godine starosti. Prosječna starost kod koje se pojavi bubrežna disfunkcija u mačaka sa mutacijom PKD je 7 godina. Stoga je, ukoliko ne napravimo ultrazvuk, često nemoguće postaviti pravu dijagnozu. Klinički znakovi su nespecifični i slični kao kod ostalih bubrežnih disfunkcija: depresija, anoreksija, smanjen apetit, poliurija, polidipsija i gubitak tjelesne mase.
Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije
Mutacija: gen PKD1
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: Bolest se prenosi autosomalno dominantno te se zato izražava kod svih životinja koje nose mutaciju. Heterozigotne životinje imaju kliničke znakove bolesti te im je smanjena kvaliteta života. Životinje prenose mutacije na svoje potomke, obično na polovicu. Homozigotne životinje imaju izrazitije kliničke znakove i mutaciju prenose na sve svoje potomke. Da bi iskorijenili bolest, potrebno je izbjegavati parenje životinja koje nose mutacije.
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.