Von Willebrand bolest tip 2 (VWD2)

Von Willebrandova bolest (vWD) je najčešća nasljedna bolest zgrušavanja krvi kod pasa i ljudi. vWD formira se zbog djelomične ili potpune odsutnosti, disfunkcije ili zbog strukturne anomalije von Willebrand faktora (vWF). vWF je multimerni glikoprotein koji igra važnu ulogu u hemostaze, odgovoru na oštećenja krvnih žila i krvarenje. Protein vWF pomaže kod adhezije trombocita na mjesta ozljede krvne žile, promovira agregaciju trombocita i stabilizira faktor zgrušavanja VIII (FVIII). Tipični klinički znakovi vWD su: pojava produljenog krvarenja na mjestima manjih kožnih rana i uboda, spontano krvarenja sluznice (sluznica nosne šupljine, sluznica probavnog trakta, sluznica usne šupljine), postoperativno krvarenje, krvarenja nakon tjelesnih ozljeda ... Unatoč važnosti vWF u zgrušavanju krvi djelomična ili potpuna odsutnost vWF u krvi nije uvijek smrtonosna, također vWD bolest može proći nezapaženo godinama. Kod bolesnih životinja pojavljuju se različite stupnje krvarenja jer je vWD genetski i klinički heterogena bolest. Kod pasa pojavljuju se tri vrste von Willebrandove bolesti, koje na temelju kvantitativnih i kvalitativnih svojstava vWF podijeljemo u tip I (djelomična odsutnost vWF), tip II (nefunkcionalan vWF) i tip III (potpuna odsutnost vWF). Za svaki tip vWD su odgovorne različite mutacije gena VWF.

Za vWD bolest tipa II karakteristična je umjerena do jaka predispozicije za krvarenje koje može biti smrtonosno. Pojavljuje se kod njemačkih kratkodlakih i oštrodlakih ptičara. vWD tip II karakteriziraju duže epizode krvarenja zbog strukturnih abnormalnosti vWF (zbog nedostatka vWF multimera velike molekularne težine).

Obično se za otkrivanje vWD koristi ELISA test koji otkriva vWF antigen. Ovaj test se izvodi samo u slučaju krvarenja. Osim toga, s ovim testom nije uvijek moguće odrediti genetski status životinje zbog vremenske razlike u količini vWF u plazmi. Jedina pouzdana metoda za određivanje genotipa vWD je genetski dijagnostički test za utvrđivanje alelnih varijanti gena VWF.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno opširnije

Mutacija: gen VWF

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cijena:

48,80 €

  • Možete naručiti besplatan komplet za uzimanje uzoraka.
  • Za svaku životinju potreban je samo jedan uzorak, čak i ako naručujete nekoliko testova.
  • Uzorci se spremaju radi mogućnosti naručivanja dodatnih testova.
  • Nudimo stručnu pomoć u tumačenju rezultata.
Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.